Familia de Sofía Llamas: «Su sonrisa y ganas de vivir son las que nos dan fuerza para seguir luchando»

¿Cómo es Sofía y cómo os enterasteis de lo que le pasaba?

Sofía es una niña muy movida, luchadora, súper valiente y que nos demuestra día a día lo bonita que es la vida. Nos sorprende muchísimas veces su valentía.

Cuando tenía nueve meses, estando en plena pandemia, Sofía comenzó a hacer unos movimientos muy extraños: echaba los brazos hacia atrás y abría mucho los ojos. Le mandé un vídeo a su pediatra e inmediatamente nos derivaron al Hospital General. Estuvo ingresada 17 días y, tras ello, nos dijeron que Sofía padecía una enfermedad rara o minoritaria que se denomina esclerosis tuberosa. En su cerebro se detectaron cinco tumores y, aquellos movimientos extraños, se debían a crisis epilépticas. 

¿Qué síntomas tiene esta enfermedad?

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético, en concreto del Gen TSC1 y TSC2, que provoca que las células crezcan demasiado rápido, o de manera anómala, provocando la aparición de tumores en los principales órganos vitales del cuerpo. Según dónde se desarrollan los tumores y el tamaño de estos pueden causar complicaciones graves, hidrocefalia, daños renales, insuficiencia renal, insuficiencia pulmonar, aumento del riesgo de tumores cancerosos y daños en la visión, además de retraso en el desarrollo, trastornos de aprendizaje o problemas de conducta y sufrir discapacidad intelectual o autismo. En el caso de Sofía ha mutado el Gen TSC2.

¿Cómo empezó vuestra lucha?

No podíamos quedarnos de brazos cruzados esperando a ver qué pasaba, porque nos dijeron que la evolución de Sofía era desconocida. Necesitábamos más información y encontramos la clínica Ruber Internacional. Allí nos hablaron del neurólogo Gil-Nagel, que empezó a colaborar con la neuróloga M. Álvarez, del Hospital General, y, gracias a esto, la evolución de Sofía ha sido mejor de lo esperado. Pero, en el año 2023, a Sofía le aparecieron tres tumores más en los riñones, uno de los tumores cerebrales que tenía creció y, aparte, se le detectó un foco de descargas neuronales frontales que le pueden estar perjudicando a nivel de aprendizaje, entendimiento y comprensión. Lo más urgente era tratarle el tumor cerebral, porque el que había crecido estaba justo en el canal de Monroe y empezaba a taponar el flujo del líquido cefalorraquídeo, pudiendo provocar hidrocefalia.

Nos derivaron a La Fe y allí nos indicaron que tenían que hacerle una craneotomía, una cirugía a cráneo abierto, para extirpar el tumor. Por otro lado, el doctor Gil-Nagel nos habló de un tratamiento novedoso mediante radiocirugía, Gama Knife, mínimamente invasivo y que está dando muy buenos resultados en el 80% de las intervenciones. El coste de la intervención era de 16.000 €, que costeamos la familia. Ahora debe someterse a otra intervención para tratar el foco de descargas frontales, una cirugía que tiene un coste de 60.000 €.

Nosotros somos una familia humilde y trabajadora, y no podemos hacer frente a este nuevo gasto. Así nace la Asociación de Sofía. Tenemos la gran suerte de contar con una familia maravillosa que nos apoya y ayuda, y de habernos encontrado con personas sensacionales, dispuestas a ayudarnos sin pedir nada a cambio, y empresas como Simetría Grupo, que está ayudando a nuestra princesa.

¿En qué consiste la operación?

La operación de Sofía consiste en insertar en el cerebro unos electrodos y localizar los túberes que le provocan las descargas neuronales para cauterizarlos. Nosotros tenemos muchísimas esperanzas en esta intervención y en que permita una mejor evolución de Sofía. La esclerosis tuberosa es una enfermedad que no tiene cura, pero existen cirugías, tratamientos y terapias que pueden paliar sus efectos, pero, por desgracia, la gran mayoría no están financiados y somos las familias las que tenemos que costearlos.

Sofía vive rodeada de especialistas. Son muchas las necesidades que tiene: psicoterapia, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional… Pero todo esto no le impide sonreír y ser una niña feliz. Su sonrisa y sus ganas de vivir son las que nos dan fuerza para seguir luchando para que Sofía pueda tener cubiertas todas sus necesidades y que nunca se borre esa sonrisa de su cara.

¿Mediante qué canales podemos ayudar a Sofía para que siga sonriendo y ser una niña feliz?

Los canales a través de los cuales podemos colaborar con Sofía y su familia son: Bizum (647 91 74 26 - 611 45 40 38); IBAN (ES61 2100 7597 4302 0037 5415); Facebook (Sofía Llamas Fernández); e Instagram (laprincesaguerrera_sofiallamas).